Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase) là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X . Trên toàn thế giới, hơn 600 người mắc bệnh. Phụ nữ thường không mắc bệnh, nhưng họ có thể là người mang mầm bệnh và truyền bệnh cho con cái.

G6PD Men là gì?

Giới tính G6PD là một enzym có tên đầy đủ là glucose-6-phosphate dehydrogenase. G6PD là một enzym giúp giữ cho màng tế bào hồng cầu nguyên vẹn và rất quan trọng để xúc tác các phản ứng bên trong tế bào hồng cầu nhằm ổn định màng tế bào hồng cầu chống lại các chất có hại.

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu G6PD là một rối loạn di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD. Gen này chịu trách nhiệm đảm bảo cơ thể sản xuất đủ men G6PD. Do đó, nếu gen G6PD bị đột biến sẽ làm giảm lượng protein hữu ích này trong cơ thể. (1)

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính X, bé trai có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp đôi so với bé gái. Ước tính có gần 400 triệu người trên thế giới bị thiếu men G6PD. Con số này không hề nhỏ ở Việt Nam: ước tính cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 4 trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD.

Trẻ bị thiếu G6PD này có rất ít G6PD trong hồng cầu. Khi có rất ít tế bào hồng cầu trong cơ thể, các tế bào hồng cầu có xu hướng bị vỡ (gọi là tán huyết) dẫn đến thiếu máu khi tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất có chứa chất oxy hóa, thực phẩm hoặc nhiễm trùng.

Tàn huyết xảy ra ở các mức độ khác nhau. Tan máu nhẹ thì khó phát hiện nhưng nếu để lâu sẽ ảnh hưởng đến tim, thận, gan, mắt, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng. Các triệu chứng tan máu nghiêm trọng như:

• Kích ứng da và mắt;
• Khó thở;
• Rối loạn nhịp tim;
• Màu vàng sẫm Nước tiểu;
• Chóng mặt, mệt mỏi;
• Đau bụng, đau lưng;
• Sốt.

Trẻ sơ sinh thiếu Gwine có thể bị vàng da trong vòng 3-6 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, giai đoạn này có thể kéo dài hơn dẫn đến các bệnh về não hoặc biến chứng thần kinh, chậm phát triển trí tuệ, vận động.

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

b>

Khi bị thiếu men G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy khi chúng tiếp xúc với chất oxy hóa trong thực phẩm hoặc thuốc. Tán huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu, có thể gây vàng da, vàng mắt, thiếu máu ở trẻ suy thận. Khi trẻ bị vàng da nặng, đặc biệt là trong 2 tuần đầu đời, trẻ có thể bị tổn thương não dẫn đến bại não và chậm phát triển trí tuệ. Nhiều trường hợp thiếu men dạng nặng, trẻ bị thiếu máu nặng, mệt mỏi, có biểu hiện suy gan, suy thận, có thể tử vong nếu không được điều trị.

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ không nguy hiểm nếu được phát hiện sớm.

Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền – nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái – được đặc trưng bởi Đột biến trong gen G6PD gây ra bởi một sự thiếu hụt enzym. Gen khiếm khuyết gây ra khiếm khuyết này nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. (2)

Ở nam giới, chỉ cần một bản sao của gen biến đổi là đủ Gây thiếu men G6PD. Tuy nhiên, ở con cái, đột biến xảy ra khi cả hai bản sao của gen thay đổi. Bởi vì phụ nữ ít có khả năng có hai bản sao gen bị thay đổi, nam giới có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu men G6PD hơn phụ nữ.

Các yếu tố nguy cơ phát triển các triệu chứng thiếu máu tán huyết liên quan đến thiếu men G6PD bao gồm:

• Bệnh tật, bao gồm nhiễm vi-rút hoặc nhiễm trùng.
• Một số loại thuốc có thể gây ra các phản ứng bất lợi khiến các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ cơ thể có thể tạo ra.

  li>

• Ăn một số loại thực phẩm.
• Ăn một số loại thực phẩm.

li>

• Gia đình có tiền sử mắc bệnh này.

b>Trẻ có dấu hiệu của bệnh thiếu men G6PD

Theo bác sĩ Mỹ Hạnh, trẻ bị thiếu men G6PD sẽ có tế bào hồng cầu nhạy cảm. có thể dễ dàng vỡ ra khi tiếp xúc với chất oxy hóa trong cơ thể trẻ trong thời gian bú mẹ, ăn dặm hoặc nhiễm khuẩn. (3)

Khi trẻ bị thiếu men G6PD sẽ có các biểu hiện: bỏ ăn, nước tiểu vàng sậm, vàng da, vàng mắt.

Ngoài ra, một số dấu hiệu cho thấy một người bị thiếu men G6PD là:

• Nhiệt độ cơ thể tăng đột ngột;
• Suy nhược, mệt mỏi, sức khỏe
• li>
• Nhịp tim nhanh;
• Mạch yếu, nhanh;
• Khó thở;
• Sốt;
• Chóng mặt.. .

Trẻ bị bệnh hầu hết không có triệu chứng cho đến khi các đợt tan máu xảy ra sau khi tiếp xúc với một số mầm bệnh. Một số dấu hiệu của tan máu trong cơ thể: vàng da, vàng mắt, da tái, niêm mạc nhợt, nước tiểu sậm màu, đau bụng, lách to, mệt mỏi, đau đầu do thiếu máu.

Triệu chứng. Các triệu chứng nhẹ thường không cần điều trị y tế. Tình trạng thiếu máu được cải thiện miễn là cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, bạn nên đến bệnh viện ngay lập tức.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tình trạng Nếu con bạn bị thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ làm xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nồng độ G6PD.

Khoảng 36-48 giờ sau sinh, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được công bố vào ngày hôm sau. Trẻ thiếu men G6PD được tư vấn và cấp thẻ khẳng định thiếu men G6PD.

Khi men G6PD thấp ở trẻ em, đặc biệt là trẻ sinh non, sẽ được chăm sóc đặc biệt để phòng ngừa tối đa. nhiễm trùng hoặc nhiễm virus.

Điều trị

Việc điều trị bệnh thiếu men G6PD tùy thuộc vào triệu chứng, truyền máu nếu trẻ bị thiếu máu hoặc chiếu đèn. Vàng da khi có chỉ định.

Khi các triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD nhẹ, cách điều trị hiệu quả nhất là tránh phát triển khả năng dung nạp các loại thực phẩm hoặc thuốc được cho là gây ra các triệu chứng của bệnh. Cụ thể:

1. Tránh một số loại thuốc

Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn toàn bộ thông tin ” Không an toàn cho người bị thiếu men G6PD” danh mục thuốc. Một số loại thuốc phổ biến hơn bao gồm:

• Thuốc chống sốt rét
• Aspirin
• NSAID (thuốc chống viêm)
• Thuốc sulfide và các sản phẩm có chứa sulfite (nên thận trọng khi sử dụng các loại thuốc có tên “sulfate”)
• Quinine hoặc các loại thuốc khác có tên “quin”
• Brinzolamide
• Furazolidone
• Dimercaptopropanol
• Sulfamethazine

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh thiếu men G6PD và dự định mắc các vấn đề sức khỏe khác, hãy xem bác sĩ và cho bác sĩ biết tình trạng bệnh của mình để tránh kê đơn các thuốc trong danh mục “không an toàn” ở trên. Ngoài ra, thảo luận về bất kỳ loại vitamin hoặc chất bổ sung nào bạn muốn dùng với bác sĩ.

2. Tránh thức ăn và đồ uống gây phản ứng

Không phải tất cả những người bị thiếu men G6PD đều phản ứng với ” Phản ứng với thức ăn và đồ uống ở những bệnh nhân bị thiếu men G6PD “được chữa khỏi”. Nhưng tốt nhất, bạn nên tránh dung nạp chúng trước khi khiến tình hình trở nên tồi tệ hơn. Danh sách thực phẩm/đồ uống cần tránh là:

• Đậu tằm (và đôi khi là các loại đậu khác nhau)
• Quả việt quất
• Tất cả các sản phẩm từ đậu nành (đậu phụ), đậu phụ, tương miso, tempeh)
• Thực phẩm giàu vitamin C và thực phẩm tăng cường vitamin C như cam quýt, nước giải khát chứa vitamin C tổng hợp…
• Menthol

li >

• Thực phẩm chứa phẩm màu nhân tạo

Nếu thiếu men G6PD do mắc các bệnh truyền nhiễm như viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi… thì phải điều trị triệt để các bệnh này. Sau đó các triệu chứng sẽ từ từ biến mất.

Tuy nhiên, khi thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán, người bệnh cần được điều trị tích cực ngay. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu truyền máu để giúp làm chậm tốc độ phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu). Trong thời gian điều trị, bệnh nhân cần lưu lại bệnh viện để theo dõi chặt chẽ. Điều này là để đảm bảo phục hồi hoàn toàn mà không có biến chứng.

Cách phòng thiếu máu huyết tán do thiếu men G6PD

Theo bác sĩ Hạnh, hiện nay chưa có thuốc điều trị dứt điểm bệnh thiếu men G6PD nhưng cha mẹ cần lưu ý rằng có nhiều phương pháp có thể giúp ngăn ngừa bệnh.

Cách tốt nhất để phòng tránh rủi ro là cha mẹ nên cho trẻ lấy gót chân trẻ để sàng lọc sơ sinh trong vòng 48-72 giờ sau sinh. Trẻ em có thể trải qua xét nghiệm chẩn đoán di truyền để giúp xác nhận tình trạng và mức độ bệnh, đồng thời cung cấp cho cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình thông tin tư vấn di truyền, chẳng hạn như tư vấn trước hôn nhân và tư vấn trước khi mang thai.

Thực phẩm cần tránh khi thiếu men G6PD: đậu tằm, rượu vang đỏ, việt quất, đậu nành…

Tránh dùng thuốc gây tán huyết và thuốc gây tán huyết.

Cách chăm sóc trẻ thiếu men G6PD

Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD cần được chăm sóc đặc biệt Cha mẹ cần chú ý phòng tránh cho trẻ các bệnh truyền nhiễm, virus. Cần hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi cho trẻ uống thuốc, không tự ý mua thuốc cho trẻ uống, đồng thời thận trọng với một số loại thuốc dễ gây tán huyết như thuốc tẩy giun, kháng sinh, sốt rét…; thuốc tân dược, thuốc cổ truyền vì các loại thuốc này có thể chứa chất oxy hóa, thuốc giảm đau cho trẻ em, hạ sốt, thuốc dị ứng, kháng histamin, vitamin C, vitamin K liều cao, một số thuốc khác như dopamin, toluidine blue…

Về chế độ ăn, tốt nhất nên cho trẻ ăn các món chế biến từ đậu tằm, hạn chế các thực phẩm như quả việt quất (blueberries), các loại đậu (đậu nành, đậu Hà Lan, đậu hà lan) trong khẩu phần ăn của trẻ, ngoài ra không nên cho băng phiến (long não) vào khẩu phần ăn của trẻ. trong tủ quần áo và chăn ga của con bạn vì chúng có chứa naphthalene, một chất oxy hóa.

Đối với trẻ đang bú mẹ, mẹ cũng phải tuân thủ chế độ ăn như trên, vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.

Nếu trẻ bị ốm và phải đưa đi bác sĩ, cha mẹ cần giải thích rõ tình trạng thiếu men G6PD của trẻ để bác sĩ có hướng điều trị phù hợp Khi trẻ bị nhiễm vi rút hoặc nhiễm trùng (cảm, ho, sốt…) cần đưa trẻ đi khám. ngay lập tức để trẻ được uống thuốc chính xác và phát hiện sớm bệnh tan máu.

Khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Sanying được đầu tư xây dựng theo tiêu chuẩn quốc tế, với mục tiêu tạo ra một môi trường thân thiện với trẻ nhỏ. Là nơi được nhiều phụ huynh tin tưởng trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh thường gặp của trẻ, đội ngũ bác sĩ, y tá giỏi về tâm lý tạo cho các bé cảm giác tin tưởng và yên tâm. Đến đây điều trị, các bé cảm thấy tại nhà.

Thiếu men G6PD Mức độ nhẹ Sẽ cải thiện theo chế độ ăn uống và sinh hoạt. Tích cực vận động. Nhưng nếu các triệu chứng nặng hơn, cần đưa trẻ đến bác sĩ để điều trị , Phòng ngừa biến chứng thiếu máu huyết tán. Nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu bệnh của trẻ trở nên trầm trọng và dai dẳng, hãy đến bệnh viện ngay.

Thu Hà

.