Hội chứng siêu nữ là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ hiện nay. Nhưng liệu hội chứng này có ảnh hưởng gì đến sức khỏe của phụ nữ hay không và liệu có cách nào để điều trị nó? Hãy cùng tìm hiểu thông qua bài viết này với sự giúp đỡ của Chuyên gia tâm lý Nhiêu Quang Thiện Nhân.

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là hội chứng 3X, XXX, 47) là một tình trạng di truyền xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ.

Thông thường, các trẻ gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể (NST) XX. Nhưng khi có một sự cố ngẫu nhiên trong quá trình phân đôi tế bào hoặc ngay sau khi thụ tinh, một số trẻ gái có thể nhận thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba X. Trong một số trường hợp, sự thừa thải này không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ, trong khi ở những trường hợp khác, nó có thể gây ra các vấn đề về thể chất và tâm lý.

Tuy hội chứng siêu nữ không phổ biến, nhưng theo ước tính của Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, mỗi năm có từ 5 đến 10 người có hội chứng siêu nữ được sinh ra tại Hoa Kỳ.

Nguyên nhân hội chứng siêu nữ

Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào mang các đặc điểm di truyền như da, mắt, tóc và giới tính. Chúng ta thừa hưởng các nhiễm sắc thể từ bố mẹ của mình. Mỗi người sinh ra đều có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ).

Tuy nhiên, một sự cố ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào hoặc ngay sau khi thụ tinh có thể khiến một bé gái nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba nhiễm sắc thể X. Điều này có thể xảy ra trong một số tế bào, do đó không tất cả trẻ mắc hội chứng siêu nữ đều có triệu chứng.

Đáng chú ý là không có biện pháp nào để ngăn chặn hiện tượng này xảy ra.

Triệu chứng của hội chứng siêu nữ

Một số cô gái và trẻ nữ mang nhiễm sắc thể của hội chứng siêu nữ nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào được chẩn đoán. Thực tế là chỉ có khoảng 10% phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ được chẩn đoán.

Các triệu chứng và dấu hiệu có thể khác nhau ở mỗi người mắc, với một số người không có triệu chứng đáng kể và những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc nặng hơn. Các triệu chứng thường bao gồm:

• Chiều cao cao hơn trung bình, đặc biệt là chiều cao chân dài.
• Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động.
• Khó khăn trong học tập như đọc, hiểu hoặc làm toán.
• Vấn đề về kỹ năng vận động, bộ nhớ, tư duy và xử lý thông tin.
• Cơ yếu.
• Ngón tay cong.
• Vấn đề về hành vi và cảm xúc.
• Mống mắt dọc phủ góc trong của mắt và khoảng cách giữa hai mắt rộng hơn bình thường.

Biến chứng của hội chứng siêu nữ

• Suy buồng trứng sớm hoặc bất thường về buồng trứng.
• Vô sinh hoặc chu kỳ kinh không đều.
• Dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn.
• Táo bón.
• Đau bụng.
• Co giật.
• Bất thường về thận.
• Mắc các vấn đề nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên.
• Lòng bàn chân phẳng.
• Bất thường xương ức.
• Các vấn đề về tim.

Hội chứng siêu nữ có thể ảnh hưởng đến chức năng kiểm soát và điều hành của não, gây khó khăn trong việc tập trung, quản lý thời gian và tương tác với người khác. Các nghiên cứu cũng cho thấy rằng phụ nữ mang ba nhiễm sắc thể X thường có mức độ lo lắng cao hơn, các kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc các rối loạn phổ tự kỷ cao hơn.

Điều này khiến họ có lòng tự trọng thấp, thiếu tự tin và gặp khó khăn trong việc thiết lập và duy trì mối quan hệ với người khác. Tuy nhiên, trí thông minh của họ không bị ảnh hưởng, chỉ có thể thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với trung bình người bình thường.

Hội chứng siêu nữ có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không?

Mãn kinh xảy ra khi phụ nữ không còn sản xuất đủ hormone để giải phóng trứng mỗi tháng, từ đó không thể mang thai. Một số nghiên cứu cho thấy phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có thể ngừng sản xuất trứng ở độ tuổi trẻ hơn. Khi điều này xảy ra, họ có thể mãn kinh sớm và không thể mang thai.

Tuy nhiên, hầu hết phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ trước mãn kinh vẫn có sự phát triển tình dục bình thường và có thể mang thai, sinh con khỏe mạnh như phụ nữ bình thường.

Chẩn đoán hội chứng siêu nữ

Hầu hết phụ nữ và trẻ gái mắc hội chứng siêu nữ không có bất kỳ dấu hiệu ngoại hình nào. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện. Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Ngoài ra, có thể thực hiện các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối và lấy mẫu sinh thiết gai nhau màng đệm để phân tích các mô và tế bào của thai nhi ngay trước khi sinh.

Hỗ trợ tâm lý và phục hồi chức năng cho hội chứng siêu nữ

Hiện chưa có phương pháp điều trị cứng nhắc cho hội chứng siêu nữ. Một trẻ con mắc hội chứng này sẽ luôn mang nhiễm sắc thể X thứ ba. Tuy nhiên, việc hỗ trợ tâm lý và phục hồi chức năng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của các cô gái và trẻ nữ mắc hội chứng này.

• Can thiệp âm nhạc, nói chuyện và các hoạt động hỗ trợ phục hồi chức năng ở trẻ nữ siêu nữ.
• Khuyết tật học tập có thể được giải quyết thông qua các kế hoạch giáo dục đặc biệt.
• Vấn đề hành vi có thể được quản lý thông qua việc sôi nổi. Tham vấn và hỗ trợ tâm lý từ cá nhân và gia đình và các chuyên gia tâm lý. Ngoài ra, cũng có các nhóm hỗ trợ đồng sự dành cho những người mắc hội chứng siêu nữ.

Các trẻ nữ được can thiệp từ sớm có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt hơn so với những trẻ không được can thiệp. Điều đáng lưu ý là những người mắc hội chứng siêu nữ nên được theo dõi sức khỏe, vì một số trẻ có thể có vấn đề về tim và thận.

Hội chứng siêu nữ không phổ biến và các triệu chứng của nó có thể rất nhẹ, đến mức không được chẩn đoán. Thông thường, chỉ khi trẻ không phát triển các chức năng trí tuệ và thể chất theo mốc đã đề ra mới thu hút sự chú ý. Tuy nhiên, các vấn đề này có thể được dự phòng và can thiệp.

Phụ nữ và trẻ gái mắc hội chứng siêu nữ có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, đặc biệt khi được chẩn đoán sớm và được hỗ trợ tâm lý và theo dõi thể lực từ sớm.

_____________________________________________

Bài viết được sửa đổi bởi HEFC. Hãy truy cập hefc.edu.vn để biết thêm thông tin về chủ đề này.